Τελ. ενημέρωση:
02-Mar-2020

Η αιμοσφαιρίνη O-Arab στην ομόζυγο μορφή, η οποία στον ελλαδικό χώρο εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στους Πομάκους της Θράκης, συνήθως εκδηλώνεται κλινικά με ήπια υπόχρωμη αναιμία. Η συνύπαρξή της όμως με β-θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική νόσο έχει ως αποτέλεσμα σημαντική ετερογένεια στην κλινική εμφάνιση των ασθενών, που μπορεί να παρουσιάζουν σημαντική νοσηρότητα. Περιγράφεται η περίπτωση ασθενούς με διπλή ετεροζυγωτία β-θαλασσαιμίας και αιμοσφαιρίνης O-Arab και φαινότυπο ήπιας ενδιάμεσης β-θαλασσαιμίας, η διάγνωση της οποίας τέθηκε μετά από διερεύνηση εμβρυϊκής ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης (IUGR) που παρουσιάστηκε κατά την εγκυμοσύνη της συζύγου του και ανέδειξε ως τυχαίο εύρημα ετεροζυγωτία της αιμοσφαιρίνης Ο-Arab στο έμβρυο.

Λέξεις ευρετηρίου: Αιμοσφαιρίνη O-Arab, Αιμοσφαιρινοπάθειες, Αναιμία, β-θαλασσαιμία, Δρεπανοκυτταρική νόσος.