Τελ. ενημέρωση:
05-Aug-2017

Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (autism spectrum disorders, ASDs) αποτελούν ένα σύνολο νευροαναπτυξιακών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ικανότητα κοινωνικής αλληλεπίδρασης, στερεότυπες συμπεριφορές και προβλήματα στη χρήση της γλώσσας. Διαχωρίζονται σε συνδρομικές και μη συνδρομικές. Τα τελευταία έτη έχει υπάρξει σημαντική πρόοδος όσον αφορά στην εξακρίβωση μηχανισμών που συμβάλλουν στην παθογένεσή τους και είναι πλέον γνωστό ότι αυτοί παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια. Πιο συγκεκριμένα, η εκδήλωση αυτιστικών διαταραχών μπορεί να είναι αποτέλεσμα τόσο της συμμετοχής γενετικών διαδικασιών, όπως της παρουσίας κάποιων συγκεκριμένων CNVs (copy number variations), σημειακών μεταλλάξεων, μικροσκοπικά ορατών χρωμοσωμικών ανωμαλιών κ.ά., όσο και επιγενετικών τροποποιήσεων. Επίσης, η έκθεση σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, καθώς και ο συνδυασμός όλων των προηγούμενων, μπορεί τελικά να οδηγήσει σε ASDs. Ακόμη, οι ASDs φαίνεται να σχετίζονται με διάφορες γνωστές μονογονιδιακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, το σύνδρομο Rett, καθώς και με μεταβολικά νοσήματα. Χαρακτηριστικό όλων τους αποτελεί το γεγονός ότι εμφανίζονται με πολύ μεγαλύτερη συχνότητα σε άρρενα άτομα, χωρίς οι έως σήμερα προτεινόμενες θεωρίες και μοντέλα που ερμηνεύουν το φαινόμενο να έχουν επιβεβαιωθεί οριστικά.

Λέξεις ευρετηρίου: CNVs, Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, Επιγενετικές τροποποιήσεις, Μεταβολικές παθήσεις, Μονογονιδιακά νοσήματα.