Τελ. ενημέρωση:
31-Mar-2011

Τα ιστιοκυτταρικά σύνδρομα αποτελούν μια ευρεία ομάδα νοσημάτων, γνωστότερα από τα οποία είναι η ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans (ιστιοκυττάρωση-Χ) και τα αιμοφαγοκυτταρικά σύνδρομα. Τα αιμοφαγοκυτταρικά σύνδρομα, σπάνια και με πρωτεϊκές εκδηλώσεις, μπορεί να είναι πρωτοπαθή, με οικογενή συνήθως εμφάνιση, ή δευτεροπαθή, κυρίως σε συνδυασμό με ιογενείς λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα ή κακοήθειες. Τα πρωτοπαθή μεταβιβάζονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και εμφανίζονται κυρίως τον πρώτο χρόνο της ζωής, ενώ τα δευτεροπαθή αιμοφαγοκυτταρικά σύνδρομα είναι σποραδικά και εμφανίζονται σε μεγαλύτερες ηλικίες. Τα σύνδρομα αυτά παριστούν μη κλωνική ενεργοποίηση κυττάρων. Τα αιμαφαγοκυτταρικά σύνδρομα παριστούν σύνδρομα ανοσιακής ανεπάρκειας, με μειωμένη καταστολή της κυτταρικής απάντησης/έλλειμμα στην έναρξη της απόπτωσης και της κυτταροτοξικότητας των διεγερμένων κυττάρων. Κλινικά, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με πλειάδα συμπτωμάτων, όπως είναι ο πυρετός, η ωχρότητα, η ανορεξία, το εξάνθημα, η σπληνομεγαλία, η ηπατομεγαλία, η λεμφαδενοπάθεια, ο ίκτερος, το οίδημα, η μειωμένη σωματική ανάπτυξη, οι πετέχειες, οι εκχυμώσεις και τα συμπτώματα από προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή των πνευμόνων. Σε αντίθεση με την ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans, στα αιμοφαγοκυτταρικά σύνδρομα δεν υπάρχει παθογνωμονικό εργαστηριακό ή κλινικό εύρημα. Η διάγνωση τίθεται με συνδυασμό κλινικο-εργαστηριακών κριτηρίων ή, τελευταία, με την ανίχνευση γονοτυπικών ανωμαλιών στα γονίδια PRF1, STX11 και UNC13D. Πολλές φορές, όλα τα κριτήρια δεν συνυπάρχουν στην έναρξη της νόσου, αλλά παρουσιάζονται αργότερα στην πορεία της, όπου και η θνητότητα είναι ιδιαίτερα υψηλή. Συνιστάται η έγκαιρη έναρξη θεραπείας, ακόμη και πριν από την επιβεβαίωση της διάγνωσης, παράλληλα με την αντιμετώπιση του εκλυτικού αιτίου. Είναι επιβεβλημένη η προσπάθεια γονιδιακής επιβεβαίωσης της νόσου. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνδυασμένη χημειοθεραπεία/ανοσοκαταστολή, ενώ ασθενείς με πρωτοπαθείς και ανθεκτικές μορφές χρήζουν μεταμόσχευσης αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων.

Λέξεις ευρετηρίου: Αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο, Θεραπεία, Κυτταροπενία, Παθογένεια, Παιδί.