Τελ. ενημέρωση:
   30-Jan-2011
 

Αρχ Ελλ Ιατρ, 28(1), Ιανουάριος-Φεβρουάριος 2011, 63-69

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

Συσχετισμός γονιδιακών πολυμορφισμών α-αλύσου του ινωδογόνου με εκδήλωση στεφανιαίας νόσου
και επίπεδα ινωδογόνου πλάσματος

Β. Πεππές,1 Γ. Ράμμος,1 Ε. Θεοδωράκη,2 Γ. Δεδούσης,2 Ν. Ζακόπουλος1
1Θεραπευτική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, ΠΓΝΑ «Αλεξάνδρα», Αθήνα
2Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα

ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν ο έλεγχος της επίδρασης πολυμορφισμών του γονιδίου της α-αλύσου του ινωδογόνου (FGA) στον κίνδυνο εκδήλωσης στεφανιαίας νόσου (ΣΝ).

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Πραγματοποιήθηκε μια προοπτική γενετική μελέτη συσχέτισης σε σύνολο 106 ασθενών που υποβλήθηκαν σε στεφανιογραφία κατά τη διάρκεια της νοσηλείας τους. Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονταν 77 άτομα με αγγειογραφικά τεκμηριωμένη ΣΝ και 29 άτομα με αρνητική στεφανιογραφία, που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Στους ασθενείς εκτιμήθηκε η βαρύτητα της ΣΝ με τη βοήθεια του δείκτη Gensini και πραγματοποιήθηκε προσδιορισμός των επιπέδων ινωδογόνου πλάσματος. Ακολούθησε μελέτη γονοτύπωσης των πολυμορφισμών της α-αλύσου του ινωδογόνου FGA rs2070022 C/T, rs2070016 C/T και rs2070006 A/G με μοριακές τεχνικές.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η συχνότητα εμφάνισης των γονοτύπων rs2070022 CC και rs2070006 AG/GG ήταν σημαντικά υψηλότερη στους ασθενείς με ΣΝ συγκριτικά με τα άτομα της ομάδας ελέγχου (86,7% έναντι 61,9%, p=0,027 και 91,4% έναντι 75,9%, p=0,043, αντίστοιχα). Οι ίδιοι γονότυποι είχαν σημαντική επίδραση στον κίνδυνο εκδήλωσης ΣΝ (OR=4, p=0,027 και OR=3,394, p=0,045, αντίστοιχα). Οι ασθενείς με γονότυπο CC του πολυμορφισμού FGA rs2070022 C/T είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα ινωδογόνου πλάσματος συγκριτικά με τους ασθενείς με γονότυπους CT/TT (430,15±21,96 mg/dL έναντι 354,64±30,22 mg/dL, p=0,05). Οι ασθενείς με γονότυπους CT/ΤΤ του πολυμορφισμού rs2070016 είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα ινωδογόνου πλάσματος συγκριτικά με τους ομοζυγώτες με γονότυπο CC (417,98±19,29 mg/dL έναντι 307±15 mg/dL, p=0,003). Οι ομοζυγώτες με γονότυπο CC του πολυμορφισμού rs2070016 είχαν σημαντικά υψηλότερες τιμές του δείκτη Gensini συγκριτικά με τα άτομα με γονότυπους CT και ΤΤ (46,67±37,11 έναντι 24,64±3,69, p=0,015).

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Παρατηρήθηκε σημαντική συσχέτιση μεταξύ των πολυμορφισμών του FGA γονιδίου με την εκδήλωση ΣΝ (rs2070022 CC, rs2070006 AG/GG), τα επίπεδα του ινωδογόνου πλάσματος (rs2070022 CC, rs2070016 CT/ΤΤ) και το δείκτη Gensini (rs2070016 CC).

Λέξεις ευρετηρίου: α-άλυσος ινωδογόνου, Γονιδιακοί πολυμορφισμοί, Στεφανιαία νόσος.

© Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής