Τελ. ενημέρωση:
30-Nov-2010

Η απλαστική αναιμία (ΑΑ) αποτελεί μια σοβαρή αιματολογική διαταραχή, επίκτητη και συνήθως ιδιοπαθή. Η κατανομή της επίπτωσής της παρουσιάζει δύο αιχμές, στις ηλικιακές ομάδες των 15−25 ετών και των άνω των 60 ετών. Στα παιδιά ηλικίας <15 ετών αναφέρονται 1−3 περιστατικά ανά 106. Στα παιδιά, σημαντική είναι η αναγνώριση πιθανών συγγενών συνδρόμων μυελικής ανεπάρκειας πριν από την οριστική διάγνωση της ΑΑ. Δεν υπάρχει παθογνωμονική εξέταση για τη διάγνωση της ΑΑ. Η μείωση των έμμορφων συστατικών του περιφερικού αίματος συνοδεύεται από μείωση της κυτταροβρίθειας του μυελού των οστών και συνοδές αιμορραγίες, λοιμώξεις και ωχρότητα. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων ιδιοπαθούς ΑΑ αφορά σε έναν αυτοάνοσο μηχανισμό καταστροφής του μυελού των οστών. Συνήθως, ένας άγνωστος παράγοντας οδηγεί σε μια Th1 κυτταρική απάντηση, με υπερπαραγωγή μυελοκατασταλτικών κυτταροκινών, όπως ιντερφερόνης-α (IFN-α), παράγοντα νέκρωσης του όγκου (TNF-α) και ιντερλευκίνης-2 (IL-2), με παράλληλη ενεργοποίηση της οδού του Fas και συνοδό αυξημένη απόπτωση των μυελικών κυττάρων. Η αναστροφή της ανωτέρω εξεργασίας με κατάλληλη θεραπεία οδηγεί σε κλινική ύφεση, ενώ επανενεργοποίησή της έχει ως αποτέλεσμα υποτροπή της ΑΑ. Ακόμη, υπάρχει και η πιθανότητα της απώτερης εμφάνισης κλωνικής νόσου με τη μορφή του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου ή της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας. Θεραπεία της ΑΑ με την αναστροφή της ανωτέρω μυελοκαταστροφικής ανοσολογικής διαταραχής επιτυγχάνεται με τη χορήγηση ανοσοκατασταλτικής αγωγής (ΑΚΑ) με αντι-θυμοκυτταρική σφαιρίνη και κυκλοσπορίνη, καθώς και με τη διενέργεια μεταμόσχευσης αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (ΜΑΑΚ) από κατάλληλο δότη. Η ΜΑΑΚ προτιμάται σε νεαρούς ασθενείς, με βαριά απλαστική αναιμία και διαθέσιμο συμβατό αδελφό, καθώς και σε περιπτώσεις αποτυχίας της ΑΚΑ (όπου χρησιμοποιείται κατάλληλος, μη συγγενής δότης). Ανοσοκατασταλτική αγωγή προτιμάται σε ασθενείς ηλικίας >40 ετών και σε νεότερους ασθενείς που δεν έχουν διαθέσιμο συμβατό αδελφό. Με την ανωτέρω θεραπευτική προσέγγιση, στις σύγχρονες μελέτες αναμένεται πενταετής επιβίωση >75% και συνήθως >85%. Σημαντική παραμένει η άρτια και έγκαιρη διαγνωστική διερεύνηση, καθώς και η επιμελής υποστηρικτική αγωγή των ασθενών.

Λέξεις ευρετηρίου: Απλαστική αναιμία, Θεραπεία, Παθογένεια, Παιδί.