Τελ. ενημέρωση:
09-Jul-2004

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση (21-OH), διακρίνεται στην κλασική και μη κλασική, όψιμης εμφάνισης μορφή, και αποτελεί ένα από τα συχνότερα, κατά αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, μεταδιδόμενα νοσήματα του ανθρώπου. Η συχνότητα της κλασικής μορφής κυμαίνεται μεταξύ 1:5.000 και 1:15.000 στα νεογνά στους πληθυσμούς της Β. Αμερικής και Ευρώπης, ενώ η συχνότητα της μη κλασικής μορφής της νόσου είναι ιδιαίτερα υψηλή στους Εβραίους-Aschkenazi και σ’ ένα μέρος των μεσογειακών λαών. Τα τρία αλλήλια της 21-OH μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους στους ανθρώπους και να προκύψουν φυσιολογικά άτομα, ετεροζυγώτες και κλινικώς πάσχοντες με την κλασική και μη κλασική μορφή. Τα συμπτώματα και σημεία υπερανδρογοναιμίας (δασυτριχισμός, ακμή, αρρενοποίηση, βραχύ ανάστημα, διαταραχές της εμμηνορρυσίας) είναι κοινά σε αμφότερους τους τύπους της ενζυμικής διαταραχής. Μεταξύ των γονιδίων του ενζύμου 21-ΟΗ και των αντιγόνων του συστήματος HLA υφίσταται γενετική σύνδεση και γενετική σύνδεση ανισορροπίας. Οι συνηθέστεροι απλότυποι που συναντώνται στην κλασική μορφή της νόσου είναι οι HLA B_w47, HLA-B₅ και ΗLΑ-Β₃₅, ενώ στη μη κλασική μορφή ο απλότυπος HLA-B₁₄DR₁. Η μεγάλη πρόοδος της Μοριακής Βιολογίας των τελευταίων ετών είχε ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη ευαίσθητων μεθόδων ανάλυσης και μελέτης της δομής του DΝΑ, όπως η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης και η ανάλυση Southern blot. Η σύνδεση του ενζύμου 21-OH ελέγχεται από δύο γονίδια, το ενεργό γονίδιο CYP21B και το ψευδογονίδιο CYP21A. Και στις τρεις μορφές της νόσου έχουν αναφερθεί γονιδιακές μεταβολές, που οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της 21-ΟΗ, διαμεταθέσεις ή ελλείψεις γενετικού υλικού.

Λέξεις ευρετηρίου: Γενετική, Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων.